导读 大家好,小金来为大家解答以上的问题。半乳糖血症，关于半乳糖血症简介这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧！1、 半乳糖血症为血
大家好,小金来为大家解答以上的问题。半乳糖血症，关于半乳糖血症简介这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧！
1、 半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。
2、 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
3、 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，半乳糖血症被收录其中。
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