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1、 本书共分16章，由6省8院校医学遗传学教师共同编写。
2、主要内容包括：医学遗传学基础，人类遗传病及遗传病的诊断、治疗与预防，肿瘤遗传学，免疫遗传学，药物遗传学，群体遗传学，人类基因的研究技术，人类基因组计划等。
3、本书的特点是，既突出医学遗传学的基本概念、基本知识和基本理论，又反映医学遗传学 的最新研究进展。
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