2022年1月5日整理发布：研究人员在罗威纳犬中发现罕见的导致听力损失的新型遗传缺陷，为人类听力障碍提供了一种新的大型动物模型
WisdomHealthGenetics是宠物遗传学领域的全球领导者和WISDOMPANEL™狗DNA测试的制造商，今天宣布在人类遗传学上发表与赫尔辛基大学合作进行的一项具有里程碑意义的研究。
该研究——LOXHD1中的错义变异与犬非综合征性听力损失有关——描述了第一个确定的犬非综合征性听力损失的遗传变异，这是人类和狗的常见缺陷。
研究人员利用纯合子作图和基因组测序来识别LOXHD1中的一个罕见变异，该基因与人类和小鼠的非综合征听力损失相关。
对超过800,000只狗的筛查证实了这一发现，其中发现LOXHD1变异是一些已确定的纯种罗威纳犬和混种犬听力损失的最可能原因，其中大多数具有罗威纳犬的血统。
WisdomHealthGenetics的发现经理JonasDonner博士说：“许多品种的狗都报告了先天性和成人发病的听力损失情况，但它们的遗传背景仍然大多没有特征。”“除了成为迄今为止发表的最大的犬类基因分型工作之一，这项研究是深入了解听力损失背后的分子遗传学和通过基因检测对LOXHD1相关听力损失进行种群管理迈出的重要一步。”
在罗威纳犬中发现的非综合征性听力损失在临床和遗传上都与人类的LOXHD1相关听力障碍相似。因此，这一发现为听力损失提供了一种新的大型动物模型。
迄今为止，非综合征性听力损失与一百多种遗传变异有关。然而，需要未来的研究来了解这种类型的听力损失的生物学以及相关的基因和变体。
“我们感谢1000多名Banfield™宠物医院临床医生在2019-2021年期间勤奋且始终如一地将他们的观察记录在病历中——如果没有这种集体努力，这项工作是不可能完成的，”RebeccaChodroffForan博士说.,WisdomHealthGenetics研发总监。“这项研究特别显示了整合临床数据和基因分型的大规模采样工作的价值：它不仅阐明了犬类疾病的潜在遗传学，还为开发靶向基因测试以管理LOXHD1相关疾病奠定了基础。犬类的听力障碍。”
这项研究证明了基因研究在帮助全球宠物父母为他们的宠物提供最佳护理方面的价值，并进一步推动了KinshipPartners在宠物护理方面设定更高标准的承诺。这种特定遗传变异的发现将使研究团队能够开发一种有针对性的基因测试来管理非综合征性听力损失，使宠物父母能够为他们的宠物做出更好、受过更多教育的健康决定。
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