导读 大家好,小阳来为大家解答以上的问题。发性食物都有哪些，fxs这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧！1、FXS是一种不完全外显的X 染色
大家好,小阳来为大家解答以上的问题。发性食物都有哪些，fxs这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧！
1、FXS是一种不完全外显的X 染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X 染色体的短臂Xq27.3 带有一脆性断裂点而得名。
2、FXS 是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。
3、与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。
4、可并发智力发育迟滞、生长障碍、精神心理障碍、癫痫等症。
5、脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)是最常见的X连锁智力低下性疾病(占X连锁智能低下的40%)，也是家族性智力低下最常见的原因之一，FXS在男性的发病率为1/4000，女性为1/6000，是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征。
6、FXS病人是什么意思是我基因不好吗 脆性X综合征是由于FRM1基因异常引起的。
7、该基因位于染色体X上。
8、5 ’UTR有一段CGG重复序列，在其上游250 bp左右有一个CpG岛。
9、1991年Verkerk等现了FXS相关致病基因FMR-1，提出FMR-1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩展及其上游CpG岛的异常甲基化是导致该病的分子基础。
10、【脆性X综合征临床主要表现】（1）程度不等的智力低下；（Martin-Bell综合征）（2）巨睾丸；（3）特殊面容；（4）自闭症（5）语言发育障碍以及行为异常(如注意力集中时间短、拍手、目光接触回...。
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