受人尊敬的临床遗传学家和儿科医生Elaine H. Zackai医学博士、FACMG 已被选为 2022 ACMG 遗传和基因组医学基金会的 David L. Rimoin 医学遗传学终身成就奖.
Zackai 博士是费城内科医师学院的成员和 ACMG 的创始成员，负责费城儿童医院(CHOP) 的临床遗传学项目，并担任 Letitia B. 和 Alice Scott 捐赠的人类遗传学和分子主席生物学。她被选为该奖项是为了表彰她在诊断出生缺陷和遗传疾病方面享有盛誉的专业知识;她对患者和家庭的富有同情心和足智多谋的护理;她与世界各地的同事进行了多产的研究合作;以及她对临床医生、研究人员和遗传咨询师的指导和教学，他们反过来以她的卓越标准为榜样。
“Zackai 博士正是体现了 David L. Rimoin 医学遗传学终身成就奖所有品质的人，”ACMG 总裁Max Muenke说，他是医学博士、MBA 和 FACMG。“Rimoin 博士影响了 Zackai 博士的早期遗传学培训。Zackai 博士不仅将知识和对患者护理的承诺传递给下一代受训者，还对教学和指导充满热情。我个人非常感谢训练我并在我的职业生涯中留下印记的 Zackai 博士。”
Rimoin 博士的遗孀Ann Garber-Rimoin博士说：“很高兴 Rimoin 家族向Elaine Zackai医学博士、FACMG 授予 2022 年 David L. Rimoin 医学遗传学终身成就奖。Zackai 博士的杰出职业与此一致凭借 David 在医学遗传学领域的职业特点，包括她在教学和指导方面的卓越表现、她将基于实验室的基因组学应用于临床实践的能力，以及她与患者及其家人联系的天赋。我们祝贺 Zakai 博士成为2022 年 Rimoin 终身成就奖获得者。”
Zackai 博士的职业生涯现已跨越半个世纪，在此期间发表了近 600 篇研究出版物，据一位专家统计，Zackai 博士与全球至少 4,307 名同事合作。她的工作阐明了数十种新的遗传疾病，分为颅面畸形、神经管缺陷、神经纤维瘤病和染色体异常等一般类别。
得知她被选为 David L. Rimoin 终身成就奖的消息让她深受感动和荣幸，她解释了他在训练中所扮演的角色的重要性，这可以追溯到她是他的第一批研究员之一的时候。
Zackai 博士说：“我的整个职业生涯都围绕着从David Rimoin那里学到的东西进行建模，始终将患者放在首位，并珍惜不符合明显诊断的例外情况。” “在他离开圣路易斯去加利福尼亚做主治医生之前，我花了几个小时复印了他的整套期刊文章。这是在电脑出现之前的一天!它们仍然是我最有价值的工具之一，当我使用它们时，我想他和他会为我手头的病人做些什么。如果没有他传授给我的基本基础，我就不会成为今天的我。”
ACMG 基金会主席Bruce R. Korf，医学博士，FACMG 博士说：“几十年来，Zackai 博士培训了至少一代临床遗传学家，并为患有遗传疾病的儿童和家庭提供护理。她的承诺、同情心、 “和专业知识完全符合我们在 David L. Rimoin 医学遗传学终身成就奖中寻求认可的价值观。事实上，Zackai 博士开始与 Rimoin 博士一起接受遗传学培训，这使得这个奖项更加合适。”
Zackai 博士识别和回忆将表型与基因型对齐的细节的能力是传奇的，这为她赢得了遗传学大师的口语声誉。在 CHOP 的走廊里，临床医生经常使用她的名字作为动词：病人被 Zackai'd 了吗?
“Zackai 博士散发出的非语言肢体语言让你知道她刚进门就知道病人的诊断是什么，” CHOP 的主治医师Ian Campbell解释说，他与 Dr. CHOP 完成了医学遗传学研究。扎凯的师徒。“她有能力了解病人的一切，包括体检，并在几秒钟内将其与 5,000 种罕见的遗传疾病进行匹配。这是我当然没有的能力，我认为这表明了多么了不起介意她。”
Zackai 博士的提名信中也强调了非凡的体贴和同情心。“她对待病人和学员就像对待家人一样，”不止一位同事说。一些小动作，例如安排交通、联系同事进行额外咨询、要求对血液学或放射学进行额外研究以支持可能的诊断，以及在她的特定解释方式可能最有帮助时来到床边——这些都是标准那些从 Zackai 博士的专业知识和关怀中受益的人们留下了不可磨灭的印记。
Elaine Zackai于 1943年出生于纽约布鲁克林，是两个孩子中的老大。她的父亲是一位冶金学家，专门研制细规格电线，而她的母亲则教高中科学。她的兄弟学习戏剧并继续教授戏剧，以及作为第二语言的英语，而伊莱恩则被科学和数学所吸引。“我只是喜欢学习，”她回忆道。“我喜欢学习新事物，而且我很擅长。这就是一切的开始。”
她原本打算主修数学的纽约大学，但一旦她在微积分方面达到了课程转向理论的程度，她就迷失了方向，转而选择了她的下一个最喜欢的科目：以人为本的科学。Elaine 于 1964 年以优异成绩毕业，获得生物学和化学文学学士学位，获得 Sigma Pi Sigma 物理学奖，并立即在纽约大学开始医学研究，并于 1968 年完成医学学位。
“医学院很有趣，”扎凯博士说。“我知道我来对了地方。我明白我为什么这样做，这样做的目的。这不仅仅是理论;你实际上可以触摸它，看到它，然后去做。” 为了表彰她作为一名医学生的表现，Zackai 博士被选为 Alpha Omega Alpha 荣誉协会成员，并获得了其杰出女研究生医学院校友密钥。
1970 年，儿科将她带到了密苏里州圣路易斯市的圣路易斯儿童医院。在那里，她遇到了两年前刚到华盛顿大学医学院领导新的医学遗传学诊所的David Rimoin。医学遗传学在当时是一个新兴专业，Zackai 博士在其中说：“我看到了一个包含许多不同专业的领域，以及一个我可以利用我对数学的热爱来找出事情再次发生的机会的领域“在一个家庭中，复发风险。我也避免每分钟对葡萄糖或液体或类似的东西进行管理。所以，很明显，这对我来说是一个理想的地方。” 1970 年，她开始与 Rimoin 一起从事医学遗传学研究，并转移到1972 年，耶鲁大学在第二年完成了她的培训。
她的下一份工作——在费城担任儿科和临床遗传学讲师——是她从那时起一直从事的工作。她于 1972 年加入宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院任教，然后于 1974 年在 CHOP 创立了临床遗传学项目，监督其扩展至包括神经遗传学、正畸遗传学、眼遗传学、颅面诊所以及颅面诊所的专业服务。 22q 和 You 中心，该中心为出现与染色体 22q11.2 缺失相关的任何症状的患者提供诊断和多学科管理。
“CHOP 的环境非常好，”Zackai 博士说。“我们有一个很棒的团队精神，态度真的是回答有关同事的问题，'我们如何才能提升你?' “这里的患者数量也非常好。他们来自周边社区的普通儿科，但我们也接收来自 200 英里集水区的患者，所以病例经常出现，这确实挑战了我们的思考。”
她与 CHOP 各个部门的合作是帮助临床遗传学项目发展到今天的关键因素之一。它还有助于为来自世界各地的患者和家庭提供特殊护理。2007 年，CHOP 授予她临床医生大师奖以表彰她的成就。
“她最引人注目的一点——也是她不能退休的原因，因为没有人能够取代她——她真的了解我们这个领域的科学和情感影响，”医学博士、医学博士阿兰娜·斯特朗 ( Alanna Strong ) 说, CHOP 的儿科讲师，他也接受过 Zackai 博士的培训。“她觉得有责任与她一起工作的家庭和她的学员分享她一生的经验。这不仅仅是她的工作，而是她必须做的事情。她真的热爱科学、思考、工作、指导和家庭。她真的改变了她遇到的每个人的生活。我希望她永远不会退休，但如果她真的退休了，这对她的学生、她的病人、遗传学领域和对所有人坦率地说。”
幸运的是，扎凯博士说她对退休没有兴趣。“听到‘终身成就’这个词令人生畏，因为我仍在取得成就。但我有九条生命，这是第一条，”她说。“我觉得我经常知道答案，如果像我这样的人知道答案，人们为什么要挣扎?我从中获得了很多满足感。这让我很开心。”
她在追踪患者诊断时所感受到的兴奋表现在“我们有时间!”的表情中。每当她对接下来应该发生的事情有新的想法时。在对患者进行评估两年、10 年、甚至 20 年后，如果文献中的新内容增加了对该孩子特定诊断的理解，她将很乐意与家人继续交谈。
“她教给我的最重要的事情是坚持不懈，直到找到患者的答案，” FACMG 医学博士、博士、 FACMG 的Sarah Sheppard说，她在 CHOP 完成了培训，现在是Eunice Kennedy的终身研究员施莱佛国家儿童健康与人类发展研究所。“她在处理所有事情时都以患者为中心，她会毫不犹豫地找到合适的人选，无论是 CHOP 的不同专家还是外部研究人员或临床医生，都能帮助解决患者的问题。”
Zackai 博士有意识地努力将这种永不放弃的方法传递给她的学员，为此，她获得了美国医师学院 Blockley 分部颁发的 2002 年 Blockley-Osler 奖的认可。 2016 年人类基因学会首届导师奖，以及 2019 年 CHOP 指导研究学员卓越奖。
Zackai 博士解释说：“我试图教他们注意最罕见的发现，这是他们可以用作锚点的东西，因为很多时候我们的病例很复杂，很容易感到不知所措。” “找到一个锚点让我们有时间停下来问，‘好吧，如果所有病人的指纹都是螺纹，那对我意味着什么?’ 然后你寻找下一个线索，下一个。我喜欢和他们一起去床边这样教，我认为他们明白了。他们必须跟上我的步伐。我每收获一个新作物两三年，我觉得和他们在一起很年轻。”
David L. Rimoin 终身成就奖是 ACMG 基金会颁发的最负盛名的奖项。美国医学遗传学和基因组学学院的前任主席委员会根据来自普通会员的提名选出接受者。
标签：
版权声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！